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  Nacional  En Costa Rica identifican a 208 pacientes con 120 enfermedades raras
Nacional

En Costa Rica identifican a 208 pacientes con 120 enfermedades raras

3 de julio de 2025
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San José, 2 jul (Elpaís.cr).- En un avance inédito para la salud pública costarricense, las autoridades identificaron a 208 personas afectadas por un total de 120 enfermedades raras, como parte de un proceso de detección digital realizado a lo largo del país.

Así lo anunció este martes la Federación Costarricense de Enfermedades Raras (FECER), que además confirmó el inicio del primer Censo Nacional de Personas con Enfermedades Raras para este mes.

La presidenta de FECER, Diana Sánchez, calificó el hallazgo como un “hito” en la visibilización de una población históricamente ignorada por el sistema sanitario y los registros oficiales.

“Los avances hasta la actualidad dependieron solo de un trabajo con estimaciones. Este primer sondeo nos da por primera vez una base real sobre la cual actuar”, subrayó.

Más allá de los números

Pese a que los resultados representan un paso significativo, Sánchez advirtió que aún existe una cantidad considerable de personas sin diagnosticar. En muchos casos, los pacientes enfrentan años de incertidumbre y negligencia médica antes de recibir un diagnóstico certero.

Por esa razón, la segunda fase del proyecto —el Censo Nacional— no se limitará a recolectar cifras. Su propósito es también “escuchar las historias de los pacientes, comprender el tipo de atención que reciben y documentar su lucha diaria por acceder a tratamientos”, explicó Sánchez.

Durante esta etapa, FECER llevará a cabo un despliegue nacional que incluirá visitas a hospitales públicos, centros educativos, plazas comunales y otras zonas estratégicas.

El objetivo es recopilar datos que permitan elaborar políticas públicas más inclusivas, garantizar el acceso equitativo a servicios de salud y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas enfermedades.

“Dar voz a estas historias es clave para impulsar cambios reales”, afirmó Sánchez.

Enfermedades raras: definición, desafíos y urgencias

Las enfermedades raras, también conocidas como “huérfanas”, se caracterizan por su baja prevalencia: afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría de ellas son crónicas, graves, progresivas y, en muchos casos, de origen genético. Estas condiciones suelen ser incapacitantes y requieren tratamientos especializados, a menudo costosos o de difícil acceso.

La Organización Mundial de la Salud estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en el mundo. Aunque cada una afecta a un número reducido de personas, en conjunto representan un desafío sanitario considerable: se calcula que más de 300 millones de personas viven con una de estas condiciones a nivel global.

En Costa Rica, la falta de datos concretos ha dificultado históricamente la planificación y ejecución de políticas públicas dirigidas a esta población. Muchos pacientes han quedado fuera de las estadísticas oficiales, sin acceso adecuado a diagnóstico, tratamiento o apoyo psicosocial.

El diagnóstico: una carrera contrarreloj

Uno de los principales obstáculos para quienes padecen enfermedades raras es el prolongado tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo. Diversos estudios internacionales señalan que este proceso puede tomar entre cinco y diez años, durante los cuales los pacientes suelen consultar a múltiples especialistas sin obtener respuestas claras.

A esto se suma la limitada disponibilidad de tratamientos, que en muchos casos ni siquiera están registrados en el país. La alta especialización que requieren estas terapias, sumada a su escasa demanda, hace que la industria farmacéutica no las priorice, lo que refuerza la exclusión de quienes necesitan atención urgente.

En este contexto, Sánchez enfatizó que “detectar tempranamente estas enfermedades puede marcar la diferencia entre una vida con calidad y una marcada por el sufrimiento evitable”.

Políticas públicas con rostro humano

Desde hace varios años, organizaciones de pacientes han exigido al Estado costarricense el diseño de una política pública específica para enfermedades raras. Aunque se han logrado algunos avances normativos y programas incipientes, estos esfuerzos aún resultan insuficientes, según FECER.

“Lo que necesitamos no es solo atención médica, sino un enfoque integral que contemple educación, trabajo, transporte, accesibilidad, salud mental y acompañamiento familiar”, señaló la dirigente.

En otros países de América Latina, como Colombia y Argentina, se han creado registros nacionales y leyes específicas que reconocen los derechos de las personas con enfermedades raras. Costa Rica, pese a su robusto sistema de seguridad social, ha quedado rezagada en este tema.

Tecnología y participación

Uno de los aspectos más innovadores del proyecto impulsado por FECER es su enfoque digital. El primer sondeo se realizó a través de plataformas virtuales, redes sociales y formularios en línea, lo que permitió alcanzar a personas en diversas regiones del país, incluyendo zonas rurales y comunidades alejadas.

El próximo censo mantendrá esa estrategia, pero la complementará con presencia territorial directa. La meta es llegar a una mayor diversidad de personas y asegurar que los datos recogidos sean representativos del conjunto de pacientes.

Sánchez indicó que se trabaja en conjunto con médicos especialistas, universidades, hospitales y organizaciones comunitarias para garantizar el rigor del estudio y ofrecer acompañamiento a quienes participen del censo.

Llamado a la solidaridad y la empatía

El anuncio de este nuevo censo también busca generar conciencia en la población general sobre la existencia y complejidad de las enfermedades raras. “Estas condiciones no discriminan. Cualquiera puede tener una o ser padre, madre, hijo o hija de alguien que la padezca”, subrayó Sánchez.

Asimismo, hizo un llamado a los profesionales de la salud a formarse en este campo y a las autoridades a destinar recursos sostenidos para la investigación y atención de estos casos.

“El país tiene la capacidad técnica y humana para liderar este cambio. Solo falta voluntad política”, concluyó la presidenta de FECER.

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Con este primer mapeo de 208 casos y el inicio del censo nacional, Costa Rica da un paso importante hacia el reconocimiento de una realidad hasta ahora invisible. Para quienes conviven con enfermedades raras, se abre la posibilidad de ser escuchados, comprendidos y, finalmente, atendidos como merecen.

 San José, 2 jul (Elpaís.cr).- En un avance inédito para la salud pública costarricense, las autoridades identificaron a 208 personas afectadas por un total de 120 enfermedades raras, como parte de un proceso de detección digital realizado a lo largo del país. Así lo anunció este martes la Federación Costarricense de Enfermedades Raras (FECER), que  

San José, 2 jul (Elpaís.cr).- En un avance inédito para la salud pública costarricense, las autoridades identificaron a 208 personas afectadas por un total de 120 enfermedades raras, como parte de un proceso de detección digital realizado a lo largo del país.

Así lo anunció este martes la Federación Costarricense de Enfermedades Raras (FECER), que además confirmó el inicio del primer Censo Nacional de Personas con Enfermedades Raras para este mes.

La presidenta de FECER, Diana Sánchez, calificó el hallazgo como un “hito” en la visibilización de una población históricamente ignorada por el sistema sanitario y los registros oficiales.

“Los avances hasta la actualidad dependieron solo de un trabajo con estimaciones. Este primer sondeo nos da por primera vez una base real sobre la cual actuar”, subrayó.

Más allá de los números

Pese a que los resultados representan un paso significativo, Sánchez advirtió que aún existe una cantidad considerable de personas sin diagnosticar. En muchos casos, los pacientes enfrentan años de incertidumbre y negligencia médica antes de recibir un diagnóstico certero.

Por esa razón, la segunda fase del proyecto —el Censo Nacional— no se limitará a recolectar cifras. Su propósito es también “escuchar las historias de los pacientes, comprender el tipo de atención que reciben y documentar su lucha diaria por acceder a tratamientos”, explicó Sánchez.

Durante esta etapa, FECER llevará a cabo un despliegue nacional que incluirá visitas a hospitales públicos, centros educativos, plazas comunales y otras zonas estratégicas.

El objetivo es recopilar datos que permitan elaborar políticas públicas más inclusivas, garantizar el acceso equitativo a servicios de salud y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas enfermedades.

“Dar voz a estas historias es clave para impulsar cambios reales”, afirmó Sánchez.

Enfermedades raras: definición, desafíos y urgencias

Las enfermedades raras, también conocidas como “huérfanas”, se caracterizan por su baja prevalencia: afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría de ellas son crónicas, graves, progresivas y, en muchos casos, de origen genético. Estas condiciones suelen ser incapacitantes y requieren tratamientos especializados, a menudo costosos o de difícil acceso.

La Organización Mundial de la Salud estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en el mundo. Aunque cada una afecta a un número reducido de personas, en conjunto representan un desafío sanitario considerable: se calcula que más de 300 millones de personas viven con una de estas condiciones a nivel global.

En Costa Rica, la falta de datos concretos ha dificultado históricamente la planificación y ejecución de políticas públicas dirigidas a esta población. Muchos pacientes han quedado fuera de las estadísticas oficiales, sin acceso adecuado a diagnóstico, tratamiento o apoyo psicosocial.

El diagnóstico: una carrera contrarreloj

Uno de los principales obstáculos para quienes padecen enfermedades raras es el prolongado tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo. Diversos estudios internacionales señalan que este proceso puede tomar entre cinco y diez años, durante los cuales los pacientes suelen consultar a múltiples especialistas sin obtener respuestas claras.

A esto se suma la limitada disponibilidad de tratamientos, que en muchos casos ni siquiera están registrados en el país. La alta especialización que requieren estas terapias, sumada a su escasa demanda, hace que la industria farmacéutica no las priorice, lo que refuerza la exclusión de quienes necesitan atención urgente.

En este contexto, Sánchez enfatizó que “detectar tempranamente estas enfermedades puede marcar la diferencia entre una vida con calidad y una marcada por el sufrimiento evitable”.

Políticas públicas con rostro humano

Desde hace varios años, organizaciones de pacientes han exigido al Estado costarricense el diseño de una política pública específica para enfermedades raras. Aunque se han logrado algunos avances normativos y programas incipientes, estos esfuerzos aún resultan insuficientes, según FECER.

“Lo que necesitamos no es solo atención médica, sino un enfoque integral que contemple educación, trabajo, transporte, accesibilidad, salud mental y acompañamiento familiar”, señaló la dirigente.

En otros países de América Latina, como Colombia y Argentina, se han creado registros nacionales y leyes específicas que reconocen los derechos de las personas con enfermedades raras. Costa Rica, pese a su robusto sistema de seguridad social, ha quedado rezagada en este tema.

Tecnología y participación

Uno de los aspectos más innovadores del proyecto impulsado por FECER es su enfoque digital. El primer sondeo se realizó a través de plataformas virtuales, redes sociales y formularios en línea, lo que permitió alcanzar a personas en diversas regiones del país, incluyendo zonas rurales y comunidades alejadas.

El próximo censo mantendrá esa estrategia, pero la complementará con presencia territorial directa. La meta es llegar a una mayor diversidad de personas y asegurar que los datos recogidos sean representativos del conjunto de pacientes.

Sánchez indicó que se trabaja en conjunto con médicos especialistas, universidades, hospitales y organizaciones comunitarias para garantizar el rigor del estudio y ofrecer acompañamiento a quienes participen del censo.

Llamado a la solidaridad y la empatía

El anuncio de este nuevo censo también busca generar conciencia en la población general sobre la existencia y complejidad de las enfermedades raras. “Estas condiciones no discriminan. Cualquiera puede tener una o ser padre, madre, hijo o hija de alguien que la padezca”, subrayó Sánchez.

Asimismo, hizo un llamado a los profesionales de la salud a formarse en este campo y a las autoridades a destinar recursos sostenidos para la investigación y atención de estos casos.

“El país tiene la capacidad técnica y humana para liderar este cambio. Solo falta voluntad política”, concluyó la presidenta de FECER.

Con este primer mapeo de 208 casos y el inicio del censo nacional, Costa Rica da un paso importante hacia el reconocimiento de una realidad hasta ahora invisible. Para quienes conviven con enfermedades raras, se abre la posibilidad de ser escuchados, comprendidos y, finalmente, atendidos como merecen.

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